Главная
Мероприятия
Геномные технологии диагностики и лечения орфан...

Республиканская конференция «Геномные технологии диагностики и лечения орфанных болезней»

29 мая (Казахстан)

08:30 – 09:30

Регистрация и прием участников

Пленарное заседание «Организация медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями в Республике Казахстан»
Модераторы: Уразбаева Г.Г., Султангазиева С.Е., Святова Г.С.

Церемония открытия Республиканской Конференции

09:30 – 10:00

Приветственная речь

Нурумова Гульдара Алданышевна

Султангазиев Тимур Сламжанович

Султангазиева Светлана Елеусизовна

Уразбаева Гульфайруз Галимовна

Куцев Сергей Иванович

10:00 – 10:20

Актуальные вопросы службы родовспоможения Республики Казахстан: проблемы и решения

Уразбаева Гульфайруз Галимовна

10:20 – 10:40

Организация медико-генетической помощи орфанным пациентам в Республике Казахстан

Святова Гульнара Салаватовна

10:40 – 11:00

Оказание медицинской помощи детям с гемофилией в Казахстане

Манжуова Лязат Нурбапаевна

11:00 – 11:30

От исследовательской лаборатории к рынку: наш опыт в создании ПЦР-диагностикумов для орфанных заболеваний

Хегай Татьяна Рудольфовна

11:30 – 12:00

Кофе-брейк

Симпозиум «Мультидисциплинарный подход к проблемам диагностики и эффективного лечения орфанных заболеваний»
Модераторы: Шарипова Майра Набимуратовна, Агирзиева Галия Кудайбергеновна

12:00 – 12:30

Болезнь Фабри: современные терапевтические подходы меняют жизнь к лучшему

Мухамбетова Гульнар Амерзаевна

12:30 – 13:00

Фенотипическое разнообразие болезни Хантера, как не пропустить?

Шарипова Майра Набимуратовна

13:00 – 13:30

Применение современных молекулярно-генетических технологий в пренатальном скрининге и планировании семьи

Саманта Леонард

13:30 – 14:00

Х-сцепленный гипофосфатемический рахит: подходы к диагностике

Нигматуллина Назым Бакытбековна

14:00 – 14:30

Сложности диагностики Дефицита лизосомной кислой липазы (при поддержке АстраЗенека)

Шарипова Майра Набимуратовна

14:30 – 15:00

Кофе-брейк

Симпозиум «Значение неонатального скрининга в диагностике и профилактике орфанных болезней»
Модераторы: Святова Гульнара Салаватовна, Муртазалиева Александра Владимировна

15:00 – 15:30

Клинические проявления и возможности генетической лабораторной диагностики ДЛКЛ в Республике Казахстан

Святова Гульнара Салаватовна

15:30 – 15:50

Лечение фенилкетонурии в Республике Казахстан

Муртазалиева Александра Владимировна

15:50 – 16:20

Мультиплексный скрининг новорожденных на СМА и ПИД с помощью ПЦР в режиме реального времени

Таракина Марина Викторовна

16:20 – 16:30

Дискуссия

16:30 – 17:00

Кофе-брейк

17:00 – 18:00

Мастер класс «Основные принципы расчета диетотерапии при классической фенилкетонурии»
Модератор: Муртазалиева Александра Владимировна

Бушуева Татьяна Владимировна

30 мая (Казахстан)

Зал 1 Зал 2

Симпозиум «Современные возможности диагностики и профилактики наследственных и врожденных заболеваний»
Модераторы: Святова Гульнара Салаватовна, Березина Галина Михайловна

09:30 – 10:00

Роль тандемной масс спектрометрии в диагностике наследственных болезней обмена

Скляров Владислав Валерьевич

10:00 – 10:30

Современные тенденции принципов OSCAR, 10 лет применения в Гомельской области Республики Беларусь

Криволапов Олег Всеволодович

10:30 – 11:00

Возможности 3D-ультразвукового исследования в пренатальной диагностике гипофосфатазии (при поддержке АстраЗенека)

Костюков Кирилл Витальевич

11:00 – 11:30

Стратегии пренатального скрининга и диагностики

Константин Ридный

11:30 – 12:00

Организация пренатального скрининга в условия клиники одного дня. Опыт Свердловской области

Николаева Елена Борисовна

12:00 – 12:30

Кофе-брейк

Симпозиум «Возможности диагностики и терапии орфанных болезней в Республике Казахстан»
Модераторы: Лепесова Маржан Махмудовна, Садуакасова Корлан Зарлыковна

12:30 – 12:50

Болезнь Гоше: актуальные вопросы диагностики и лечения

Душимова Зауре Дмитриевна

12:50 – 13:20

Генетика врожденной глухоты: анализ геномной базы казахстанских пациентов

Святова Гульнара Салаватовна

13:20 – 13:40

Миодистрофия Дюшенна. Красные флаги в диагностике и перспективы лечения

Лепесова Маржан Махмудовна

13:40 – 14:00

Межведомственное взаимодействие при оказании помощи детям с орфанными заболеваниями

Садуакасова Корлан Зарлыковна

14:00 – 14:30

Клинический случай болезни Помпе с поздним началом у детей

Мырзалиева Бахытгуль Джусупжановна

14:30 – 15:00

Кофе-брейк

15:00 – 16:00

Мастер Класс «Прегравидарная подготовка и расчет генотипической дозы фолиевой кислоты»: «Роль витаминов и препаратов кальция в поддержке беременности и профилактике осложнений» и «Надлежащая прегравидарная подготовка и поддержка беременности: позиция генетика»

Алиева Жамиля Каплановна

Святова Гульнара Салаватовна

16:00 – 17:00

Мастер класс «Личный бренд врача»

Наталья Панова

17:00 – 17:20

Заседание Ассоциации Медицинских Генетиков: цели и задачи
Модератор: Святова Гульнара Салаватовна

Муртазалиева Александра Владимировна

17:20 – 17:30

Пленарное заседание. Закрытие конференции – принятие резолюции Республиканской Конференции

Научно-практическая конференция по пренатальной ультразвуковой диагностике

09:30 – 12:00

«Ранний первый триместр»; «УЗД в 1-м триместре, основываясь на стандарты FMF, ISUOG и AIUM»; «Основные врожденные пороки развития, которые нельзя пропустить в первом триместре» и «"Серая зона" ультразвука в акушерстве: рубец на матке, лонное сочленение, цервикометрия, плацента»
Модератор: Огай Виктория Олеговна

Сусидко Елена Николаевна

12:00 – 12:30

Кофе-брейк

12:30 – 14:30

«Допплерометрия фето-плацентарного комплекса (ФПК) у беременных в разные сроки беременности. Правила и критерии ISUOG и FMF»; «Плацентарная дисфункция – роль маточных артерий»; «Знакомство с мировыми калькуляторами расчета допплерометрических измерений ФПК. Калькулятор Гратокоса» и «Основы компьютеризированной кардиотокографии (КТГ). Критерии Доуза-Редмана. Предикторы ранней и поздней задержки роста плода. Как определить оптимальные сроки родоразрешения (критерии диагностики). Примеры из практики»
Модератор: Огай Виктория Олеговна

Сусидко Елена Николаевна

14:30 – 15:00

Кофе-брейк

15:00 – 17:00

Мастер-класс по пренатальному УЗИ. «Акценты УЗД в 1-м триместре беременности»
Модератор: Огай Виктория Олеговна

Сусидко Елена Николаевна